Μεσογειακή αναιµία: Πλησιάζει η θεραπεία!

Ελπίδα ακόμα και για ίαση δίνουν οι νέες θεραπείες στους πάσχοντες από μεσογειακή αναιμία. Σε εξέλιξη βρίσκονται μελέτες για ένα νέο φάρμακο, που θα μειώσει κατά 50% τις μεταγγίσεις αίματος.

Σήμερα οι άνθρωποι με μεσογειακή αναιμία (θαλασσαιμία ή  νόσος του Cooley  ) έχουν πλέον τη δυνατότητα να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή! Δεν αντιμετωπίζουν πια εμπόδια να σπουδάσουν, να εργαστούν, ακόμη και να αποκτήσουν οικογένεια. Οι θεαματικές αυτές αλλαγές οφείλονται σε πρωτοποριακές επιστημονικές εξελίξεις, ενώ βρισκόμαστε πολύ κοντά στην οριστική γονιδιακή θεραπεία της νόσου.

Τα τελευταία 20 χρόνια, οι ερευνητές έχουν διανύσει μια μεγάλη πορεία στην αντιμετώπιση της μεσογειακής αναιμίας. Τα δεδομένα έχουν αλλάξει και συνεχίζουν να αλλάζουν θεαματικά. Σήμερα, είναι εφικτή η πλήρης αποσιδήρωση του οργανισμού των ασθενών, που τους επιτρέπει να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή. Μέσα στα επόμενα 5 χρόνια, αναμένεται η εφαρμογή της γονιδιακής θεραπείας της μεσογειακής αναιμίας, που θα απαλλάξει διά παντός τους ασθενείς από την ανάγκη των μεταγγίσεων. Την ίδια ώρα, δρομολογούνται εξελίξεις όσον αφορά τον προγεννητικό και τον προεμφυτευτικό έλεγχο, τις μόνες μεθόδους πρόληψης της νόσου. Έλληνες ειδικοί που εμπλέκονται σε όλες τις παραπάνω εξελίξεις παρουσιάζουν τα νεότερα δεδομένα για την πρόληψη και την αντιμετώπιση της θαλασσαιμίας.

Τι πρέπει να ξέρετε 

Αρχίζουμε με μερικά βασικά πράγματα, τα οποία θα μας βοηθήσουν να εκτιμήσουμε τα επαναστατικά βήματα που έχει κάνει η επιστήμη στην αντιμετώπιση της νόσου.

1. Τι είναι η μεσογειακή αναιμία 

Η μεσογειακή αναιμία είναι μια κληρονομική μορφή σοβαρής αναι­μίας. Στη μεσογειακή αναιμία, ο οργανισμός δεν μπορεί να συνθέσει μόνος του την αιμοσφαιρίνη, βασικό συστατικό του αίματος.

2. Πώς μεταδίδεται 

Μεταδίδεται στο παιδί από γονείς υγιείς, οι οποίοι όμως είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου της β-σφαιρίνης (δηλαδή οι γονείς έχουν το «στίγμα», αν και ο όρος αυτός δεν χρησιμοποιείται πλέον).

3. Ποιοι πληθυσμοί πλήττονται 

Η νόσος αρχικά απασχόλησε τις χώρες της Μεσογείου και τη Νοτιοανατολική Ασία. Ωστόσο, τα τελευταία χρόνια, εξαιτίας της μετακίνησης των πληθυσμών, ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας τη χαρακτήρισε παγκόσμιο πρόβλημα. Κάθε χρόνο γεννιούνται 300.000 παιδιά με μεσογειακή αναιμία.

4. Ποια είναι τα συμπτώματά της 

Τα βασικά συμπτώματα της μεσογειακής αναιμίας είναι ωχρότητα, ατονία, προβλήματα στην ανάπτυξη του σκελετού. Τα συμπτώματα εκδηλώνονται συνήθως μετά τον πρώτο χρόνο ζωής του παιδιού.

5. Πώς αντιμετωπίζεται

Με συχνές μεταγγίσεις αίματος (περίπου κάθε 10-15 ημέρες), ώστε η αιμοσφαιρίνη του ασθενούς να διατηρείται σε ικανοποιητικό επίπεδο (10 g/dl).

6. Το πρόβλημα με τις μεταγγίσεις 

Οι συνεχείς μεταγγίσεις, όμως, επιβαρύνουν τον οργανισμό με υπερβολική ποσότητα σιδήρου, που είναι επιβλαβής για πολλά ζωτικά όργανα (καρδιά, ήπαρ, ενδοκρινείς αδένες). Μάλιστα, παλαιότερα το συχνότερο αίτιο θανάτου όσων έπασχαν από μεσογειακή αναιμία ήταν η καρδιακή ανεπάρκεια.

7. Ποια φάρμακα έχουμε σήμερα 

Τη δεκαετία του ’60, όμως, παρουσιάστηκε ένα επαναστατικό ενέσιμο φάρμακο που αφαιρούσε την περίσσεια του σιδήρου από τον οργανισμό. Στην Ελλάδα, το φάρμακο αυτό ήρθε στις αρχές της δεκαετίας του ’80. Επιπλέον, το 2000 και το 2006 κυκλοφόρησαν χάπια που βοηθούν στην «αποσιδήρωση» του οργανισμού, με θεαματικά αποτελέσματα.

Σήμερα στην Ελλάδα/Κύπρο/Διασπορά… 

>>> 5-20% του πληθυσμού στις διάφορες περιοχές της χώρας είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου που προκαλεί τη μεσο­γειακή αναιμία. Ποσοστά άνω του 15% έχουν η Θεσσαλία, η Βοιωτία, η Ηλεία και τα Ιόνια νησιά. Στην Κύπρο ένας στους 7 έχει το στίγμα και το ίδιο, κατά πάσα πιθανότητα συμβαίνει και στις κοινότητες της Διασποράς, όπως στην Παροικία Αγγλίας.

>>> 3.000 Έλληνες πάσχουν από μεσογειακή αναιμία.

Οι εξελίξεις… 

Η έρευνα επιδεικνύει προόδους σε όλα τα μέτωπα: δίνει τη δυνατότητα εδώ και τώρα στους ασθενείς με μεσογειακή αναιμία να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή και βρίσκεται κοντά στην τελική θεραπεία της νόσου, καθώς και στην τελειοποίηση των μεθόδων πρόληψή της.

…στη θεραπεία αποσιδήρωσης 

Η Μονάδα Μεταγγίσεων Μεσογειακής Αναιμίας του Γενικού Νοσο­κο­μείου Κορίνθου εφάρμοσε μια πρω­­τοποριακή πειραματική θεραπεία απο­σιδή­ρωσης των ασθενών με μεσογειακή αναιμία. Η δουλειά της μονάδας πέτυχε διεθνή αναγνώριση, αφού η εργασία της -μαζί με άλλες πέντε- επιλέχθηκε ανάμεσα σε 2.000 συνολικά εργασίες να παρουσιαστεί στο 49ο ετήσιο συνέδριο της Αμερικανικής Αιματολογικής Εταιρείας τον Δεκέμβριο του 2007.

>>> Η πρωτοποριακή αγωγή στηρίχτηκε στη συνδυασμένη χορήγηση των δύο υπαρκτών φαρμάκων αποσιδήρωσης (σε ενέσιμη μορφή και σε χάπι) μέχρι οι τιμές της φεριτίνης, ουσίας που αποτελεί ένδειξη για το φορτίο σιδήρου στο αίμα, να γίνουν φυσιολογικές, δηλαδή κάτω από 100 mg/l. Μέχρι τώρα, οι θεραπείες αποσιδήρωσης έθεταν ως στόχο να ρίξουν τη φεριτίνη μέχρι τα 500 mg/l.

>>> Η εντατική αγωγή εφαρμόστηκε χωρίς παρενέργειες σε 50 ασθε­νείς, με εντυπωσιακά αποτε­λέσμα­τα:

● Σε 12 ασθενείς με καρδιακή ανεπάρκεια, η καρδιακή λειτουργία επανήλθε σε φυσιολογικά επίπεδα.

● Σε 22 ασθενείς με σακχαρώδη διαβήτη, ο μεταβολισμός του σακχάρου επανήλθε σε φυσιολογικά επίπεδα.

● Σε 17 ασθενείς με υποθυρεοειδισμό, οι τέσσερις μείωσαν τη δόση της θυροξίνης και οι εφτά τη διέκοψαν.

● Ανετράπη η ενδοκρινολογική δια­ταραχή του υπογοναδισμού, που στερούσε από τους πάσχοντες τη δυνατότητα τεκνοποίησης – ήδη σήμερα 2 άνδρες και 4 γυναίκες από αυτούς που πήραν μέρος στη μελέτη έχουν τεκνοποιήσει.

Εκτιμάται ότι, για να «καθαρίσει» πλήρως από το σίδηρο ο οργανισμός ενός πάσχοντος, χρειάζονται 2-5 χρόνια εντατικής συνδυαστικής θεραπείας αποσιδήρωσης. Στη συνέχεια, η θεραπεία μπορεί να γίνει μόνο με χάπια, για να αποβάλλεται καθημερινά ο σίδηρος που προέρχεται από τις νέες μεταγγίσεις αίματος.

… στη γονιδιακή θεραπεία 

Αν προσπαθούσαμε να περιγράψουμε την ιδέα της γονιδιακής ­θεραπείας, θα λέγαμε τα εξής: Τα λεγόμενα «αρχέ­γονα αιμοποιητικά κύτταρα», που βρίσκονται στο μυελό των οστών, έχουν το βασικό ρόλο στην παραγωγή της αιμοσφαιρίνης. Στη ­μεσογειακή αναιμία, αυτά τα κύτταρα, εξαιτίας κληρονομικών παραγόντων, είναι «παθολογικά».

› Στη γονιδιακή θεραπεία, τα αιμοποιητικά κύτταρα συλλέγονται, «διο­ρθώνονται» στο εργαστήριο και επαναχορηγούνται στον ασθενή. Γίνεται κάτι σαν «επισκευή». Το στοίχημα των ερευνητών είναι η διαδικασία αυτή να γίνει με ευκολία και ασφάλεια για τον ασθενή.

› Σήμερα, είναι ήδη σε εξέλιξη μια προκαταρκτική μελέτη, στην οποία συμμετέχουν 16 ασθενείς στο Νοσοκομείο «Γ. Παπανικολάου» στη Θεσσαλονίκη, σε συνεργασία με το τμήμα Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου της Ουάσινγκτον.

› Η ερευνητική ομάδα χορηγεί στους ασθενείς τον αυξητικό παράγοντα G-CSF, μια ουσία που παράγεται φυσιολογικά στον οργανισμό, αλλά στη συγκεκριμένη περίπτωση δίνεται σε μεγάλη δόση. Αυτή η ουσία προκαλεί τη «μετανάστευση» των ­αιμοποιητικών κυττάρων από το ­μυε­λό των οστών στο λεγόμενο «περιφερικό αίμα», για να συλλεχθούν με τη διαδικασία της αιμοληψίας, που διαρκεί 3-4 ώρες.

› Το «αιμοποιητικό μόσχευμα» κάθε ασθενούς φυλάσσεται στην κρυοκατάψυξη για να του επιστραφεί με­τά από τη γενετική διόρθωσή του στη δεύτερη φάση της μελέτης, που αναμένεται να ξεκινήσει μέσα στα επό­μενα 2 χρόνια. Στη φάση της επανεισαγωγής, απαιτείται η προετοιμασία του ασθενούς με μια ήπια χημειοθεραπεία που θα δημιουργήσει «χώρο» στο μυελό των οστών για την εγκατάσταση των διορθωμένων κυττάρων. Μέσα στα επόμενα 5 χρό­νια, εφόσον ολοκληρωθεί και η δεύτερη φάση του προγράμματος, η γονιδιακή θεραπεία της μεσογειακής αναιμίας αναμένεται να τεθεί σε κλινική εφαρμογή.

Για την πρόληψη της νόσου 

1ο βήμα: Πριν οι μελλοντικοί γονείς φέρουν στον κόσμο ένα παιδί, πρέπει να γνωρίζουν αν είναι φορείς της θαλασσαιμίας. Αυτό γίνεται με μια λήψη αίματος στα κέντρα πρόληψης της μεσο­γειακής αναιμίας, που λειτουργούν σχεδόν σε όλα τα δημόσια νοσο­κομεία της χώρας.

2ο βήμα: Εάν διαπιστωθεί ότι και οι δύο γονείς είναι φορείς της νόσου, διερευνάται περαιτέρω η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με μεσο­γειακή αναιμία.

3ο βήμα: Εάν διαπιστωθεί η πιθανότητα (25% σε κάθε εγκυμοσύνη) το ζευγάρι να αποκτήσει παιδί με μεσογειακή αναιμία, όταν ξεκινήσει η κύηση, εξετάζεται το έμβρυο για να διαπιστωθεί αν νοσεί (προγενετικός έλεγχος). Εάν το έμβρυο έχει θαλασ­σαιμία, τότε οι γονείς ενημερώνονται για τη νόσο και αποφασίζουν αν θα συνεχίσουν την κύηση.

… στον προγεννητικό έλεγχο 

Ο προγεννητικός έλεγχος είναι μια διαγνωστική εξέταση που γίνεται στο πρώτο τρίμηνο της κύησης με βιοψία τροφοβλάστης (λήψη κυττάρων από τον πλακούντα) ή στο δεύτερο τρίμηνο με αμνιοκέντηση (λήψη κυττάρων από το αμνιακό υγρό).

› Το υλικό του DNA που λαμβάνεται εξετάζεται για το παθολογικό γονίδιο της μεσογειακής αναιμίας. Η εξέταση είναι ασφαλής, διαρκεί 5 λεπτά και τα αποτελέσματα βγαίνουν σε 1 εβδομάδα. Αν επιβεβαιωθεί ότι το παιδί που θα γεννηθεί έχει μεσογειακή αναιμία, ενημερώνονται οι γονείς για το νόσημα και αποφασίζουν αν θα συνεχίσουν την κύηση.

› Το ενδιαφέρον σήμερα είναι ότι μελετώνται μέθοδοι που θα επιτρέψουν να γίνεται ο προγεννητικός έλεγχος με μια απλή αιμοληψία, δεδομένου ότι στο αίμα της εγκύου κυκλοφορούν κύτταρα του εμβρύου. Ήδη πραγματοποιούνται σχετικά πειράματα τόσο στο εξωτερικό όσο και στη χώρα μας, στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία». Οι ειδικοί είναι αισιόδοξοι ότι την επόμενη πενταετία θα είναι εφικτός ο προγεννητικός έλεγχος χωρίς αμνιοκέντηση.

… στον προεμφυτευτικό έλεγχο 

Ο προεμφυτευτικός έλεγχος αφορά τη διάγνωση μονογονιδιακών ασθενειών, όπως η μεσογειακή αναιμία, και γίνεται στο πλαίσιο της εξωσωματικής γονιμοποίησης, πριν από τη φάση της μεταφοράς του γονιμοποιη­μένου ωαρίου στη μήτρα.

› Στην Ελλάδα, ο προεμφυτευτικός έλεγχος πραγματοποιείται στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία», καθώς και σε ορισμένα ιδιωτικά κέντρα εξωσωματικής γονιμοποίησης.

› Ο προεμφυτευτικός έλεγχος γίνεται όταν το γονιμοποιημένο ωάριο βρίσκεται στο στάδιο των 6-10 κυττάρων (την τρίτη ημέρα μετά την εξωσωματική γονιμοποίηση του ωαρίου), οπότε λαμβάνεται, με τη βοήθεια ειδικού λέιζερ, ένα κύτταρό του, προκειμένου να εξεταστεί το DNA του.

› Η μέθοδος είναι ασφαλής για το έμβρυο. Την τελευταία δεκαετία έχουν γεννηθεί περισσότερα από 1.000 υγιή μωρά παγκοσμίως, μετά από αυτή τη διαγνωστική εξέταση.

› Τα αποτελέσματα της διάγνωσης συνήθως δίνονται σε 12 ώρες, αλλά χάρη στις νέες τεχνικές ταχείας μελέτης του DNA, που εφαρμόζονται τα τελευταία 3 χρόνια, μπορούν να δοθούν και σε 4 ώρες.

› Επίσης, τα τελευταία 5 χρόνια εφαρμόζεται μια νέα τεχνική ελέγχου του γονιμοποιημένου ωαρίου κατά την πέμπτη ημέρα μετά τη γονιμοποίησή του (στο στάδιο της βλαστοκύστης), γεγονός που επιτρέπει την αφαίρεση και τη γενετική ανάλυση περισσότερων κυττάρων (2-6 κυττάρων σε σύνολο 150). Πέρυσι, δημοσιο­ποιήθηκε η πρώτη γέννηση ενός υγιούς παιδιού μετά την εφαρμογή αυτής της τεχνικής ελέγχου σε γονείς-φορείς της θαλασσαιμίας.

Οι επιστημονικές εξελίξεις δεν αρκούν 

Στα επιστημονικά εργαστήρια, οι εξελίξεις μπορεί να τρέχουν με ταχείς ρυθμούς και να δίνουν πλέον στους ασθενείς με θαλασσαιμία τη δυνατότητα να ζουν μια φυσιολο­γική ζωή, όμως σήμερα πολλοί εξακολουθούν να κάνουν μεταγγίσεις σε απαράδεκτους χώρους, όπως μας πληροφόρησε ο πρόεδρος της Ελληνικής Ομοσπονδίας Θαλασ­σαιμίας κ. Ευάγγελος Αλεξίου.

Αν και η υπουργική απόφαση (ΦΕΚ 2267Β΄/28-11-2007) ορίζει το θεσμικό πλαίσιο της λειτουργίας των μονάδων μεσογειακής αναιμίας (με πρόσληψη νοσηλευτικού προσωπικού, στελέχωση με γιατρούς, βελτίωση των χώρων κλπ.), μέχρι σήμερα δεν έχει αλλάξει κάτι στο υπάρχον καθεστώς. Στη χώρα μας, λειτουργούν 38 μονάδες μεσογειακής αναιμίας (σχεδόν σε όλα τα ­δημόσια νοσοκομεία). Η μεγαλύτερη είναι στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία», όπου νοσηλεύονται οι 700 από τους 3.000 πάσχοντες. Και αυτή η μονάδα, όμως, έχει ­ελλείψεις προσωπικού, όπως και αρκετές ­άλλες στη χώρα μας.

Πληροφορίες: Νίκη Ψάλτη 

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s